Sindrome

Aneuploidias Autossômicas

Síndrome de Down

Doença congênita caracterizada por malformações dos órgãos (coração, rins), retardamento mental de moderado a severo, língua espessa, pés e mãos de pequenas dimensões, alterações nas feições. É resultante de uma anormalidade na constituição cromossômica: os indivíduos afetados apresentam um cromossomo extra - que se acrescenta ao par de número 21 - em suas células (por esta razão a doença é também denominada trissomia do 21). O termo mongolismo é um sinônimo usual: a presença de fendas palpebrais oblíquas faz lembrar os indivíduos das raças orientais.

A frequência com que esta síndrome se manifesta é de uma para cada 500 crianças nascidas vivas e é superior para concepções em mulheres com idade acima de 40 anos. Esta síndrome foi descrita em 1866 pelo médico inglês John Langdon Haydon Down (1828 - 1896). A Síndrome de Down ou trissomia do 21, é sem dúvida o distúrbio cromossômico mais comum e a mais comum forma de deficiência mental congênita. Geralmente pode ser diagnosticada ao nascimento ou logo depois por suas características dismórficas, que variam entre os pacientes, mas produzem um fenótipo distintivo.

Os pacientes apresentam baixa estatura e o crânio apresenta braquicefalia, com o occipital achatado. O pavilhão das orelhas é pequeno e dismórfico. A face é achatada e arredondada, os olhos mostram fendas palpebrais e exibem manchas de Brushfield ao redor da margem da íris. A boca é aberta, muitas vezes mostrando a língua sulcada e saliente. As mãos são curtas e largas, freqüentemente com uma única prega palmar transversa ("prega simiesca").

Trissomia do 13 - Patau

A trissomia do 13 é clinicamente grave e letal em quase todos os casos que sobrevivem até 6 meses de idade. O cromossomo extra provém de não-disjunção da meiose I materna e cerca de 20% dos casos resultam de uma translocação não-balanceada. O fenótipo inclui malformações graves do sistema nervoso central como arrinencefalia. Um retardamento mental acentuado está presente. Em geral há defeitos cardíacos congênitos e defeitos urigenitais. Com freqüência encontram-se fendas labial e palatina, anormalidades oculares, polidactilia, punhos cerrados e as plantas arqueadas.

Trissomia do 18-Edwards

A maioria dos pacientes apresentam com a trissomia do cromossomo 18 apresenta trissomia regular sem mosaicismo, isto é , cariótipo 47 XX ou XY, +18. Entre os restantes, cerca de metade é constituída por casos de mosaicismo e outro tanto por situações mais complexas, como aneuploidias duplas, translocações.

As manifestações da trissomia do 18 sempre incluem retardamento mental e atraso do crescimento e, às vezes malformações graves no coração. O crânio é excessivamente alongado na região occipital. O pavilhão das orelhas é dismórfico, com poucos sulcos. A boca é pequena. O pescoço é curto. Há uma grande distância intermamilar. Os genitais externos são anômalos. O dedo indicador é maior do que os outros e flexionado sobre o dedo médio. Os pés têm as plantas arqueadas. As unhas costumam ser hipoplásticas.

Grupos Sanguineo

Sistema ABO

O tipo sanguíneo em humanos é condicionado por alelos múltiplos. São quatro os tipos de sangue: A, B, AB e O. Cada um destes tipos é caracterizado pela presença ou ausência de aglutinogênio, nas hemácias, e aglutinina, no plasma sanguíneo.

Os aglutinogênios são substâncias encontradas na membrana plasmática das hemácias e que funcionam como antígenos quando introduzidos em indivíduos que não os possuam. Existem dois tipos de aglutinogênios: A e B.
As aglutininas são substâncias presentes no plasma sanguíneo e que funcionam como anticorpos que reagem com antígenos estranhos. Existem dois tipos de aglutininas: anti-A e anti-B.

Os aglutinogênios e as aglutininas presentes nos tipos sanguíneos humanos são os seguintes:

O contato entre um aglutinogênio e sua aglutinina correspondente provoca a aglutinação do sangue. Assim, indivíduos com sangue Tipo A não podem doar sangue para indivíduos do Tipo B, e vice-versa. Indivíduos do Tipo AB podem receber sangue de qualquer grupo. Já os do Tipo O podem doar para qualquer grupo.



Três genes situados num mesmo locus cromossômico (alelos múltiplos) condicionam o tipo sanguíneo em humanos: I^A, I^B e i. I^A e I^B são dominantes em relação a i, porém não apresentam dominância entre si. Os possíveis genótipos para os quatro tipos sanguíneos são:
 

VIDEO EXPLICANDO;

2° Lei de Mendel

A segunda lei de Mendel

A segregação independente de dois ou mais pares de genes

Além de estudar isoladamente diversas características fenotípicas da ervilha, Mendel estudou também a transmissão combinada de duas ou mais características. Em um de seus experimentos, por exemplo, foram considerados simultaneamente a cor da semente, que pode ser amarela ou verde, e a textura da casca da semente, que pode ser lisa ou rugosa. Plantas originadas de sementes amarelas e lisas, ambos traços dominantes, foram cruzadas com plantas originadas de sementes verdes e rugosas, traços recessivos. Todas as sementes produzidas na geração F1 eram amarelas e lisas. A geração F2, obtida pela autofecundação das plantas originadas das sementes de F1, era composta por quatro tipos de sementes: 9/16 amarelo-lisas 3/16 amarelo-rugosas 3/16 verde-lisas 1/16 verde-rugosas

Em proporções essas frações representam 9 amarelo-lisas: 3 amarelo-rugosas: 3 verde-lisas: 1 verde-rugosa.

Com base nesse e em outros experimentos, Mendel aventou a hipótese de que, na formação dos gametas, os alelos para a cor da semente (Vv) segregam-se independentemente dos alelos que condicionam a forma da semente (Rr). De acordo com isso, um gameta portador do alelo V pode conter tanto o alelo Rcomo o alelo r, com igual chance, e o mesmo ocorre com os gametas portadores do alelo v.

Uma planta duplo-heterozigota VvRr formaria, de acordo com a hipótese da segregação independente, quatro tipos de gameta em igual proporção: 1 VR: 1Vr: 1 vR: 1 vr.

A segunda lei de Mendel

Mendel concluiu que a segregação independente dos fatores para duas ou mais características era um princípio geral, constituindo uma segunda lei da herança. Assim, ele denominou esse princípio segunda lei da herança ou lei da segregação independente, posteriormente chamada segunda lei de Mendel: Os fatores para duas ou mais características segregam-se no híbrido, distribuindo-se independentemente para os gametas, onde se combinam ao acaso. 

A proporção 9:3:3:1

Ao estudar a herança simultânea de diversos pares de características. Mendel sempre observou, em F₂, a proporção fenotípica 9:3:3:1, conseqüência da segregação independente ocorrida no duplo-heterozigoto, que origina quatro tipos de gameta.

Segregação independente de 3 pares de alelos Ao estudar 3 pares de características simultaneamente, Mendel verificou que a distribuição dos tipos de indivíduos em F2 seguia a proporção de 27: 9: 9: 9: 3: 3: 3: 1. Isso indica que os genes para as 3 características consideradas segregam-se independentemente nos indivíduos F1, originando 8 tipos de gametas. Em um dos seus experimentos, Mendel considerou simultaneamente a cor (amarela ou verde), a textura da casca (lisa ou rugosa) e a cor da casca da semente (cinza ou branca). O cruzamento entre uma planta originada de semente homozigota dominante para as três características (amarelo-liso-cinza) e uma planta originada de semente com traços recessivos (verde-rugosa-branca) produz apenas ervilhas com fenótipo dominante, amarelas, lisas e cinza. Esses indivíduos são heterozigotos para os três pares de genes (VvRrBb). A segregação independente desses três pares de alelos, nas plantas da geração F1, leva à formação de 8 tipos de gametas.

Os gametas produzidos pelas plantas F₁ se combinam de 64 maneiras possíveis (8 tipos maternos X 8 tipos paternos), originando 8 tipos de fenótipos.

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1° Lei de Mendel

Exemplo da primeira lei de Mendel em um animal

Vamos estudar um exemplo da aplicação da primeira lei de Mendel em um animal, aproveitando para aplicar a terminologia modernamente usada em Genética. A característica que escolhemos foi a cor da pelagem de cobaias, que pode ser preta ou branca. De acordo com uma convenção largamente aceita, representaremos por B o alelo dominante, que condiciona a cor preta, e por b o alelo recessivo, que condiciona a cor branca.

Uma técnica simples de combinar os gametas produzidos pelos indivíduos de F₁ para obter a constituição genética dos indivíduos de F₂ é a montagem do quadrado de Punnet. Este consiste em um quadro, com número de fileiras e de colunas que correspondem respectivamente, aos tipos de gametas masculinos e femininos formados no cruzamento. O quadrado de Punnet para o cruzamento de cobaias heterozigotas é

Construindo um heredograma

No caso da espécie humana, em que não se pode realizar experiências com cruzamentos dirigidos, a determinação do padrão de herança das características depende de um levantamento do histórico das famílias em que certas características aparecem. Isso permite ao geneticista saber se uma dada característica é ou não hereditária e de que modo ela é herdada. Esse levantamento é feito na forma de uma representação gráfica denominada heredograma (do latim heredium, herança), também conhecida como genealogia ou árvore genealógica.

Construir um heredograma consiste em representar, usando símbolos, as relações de parentesco entre os indivíduos de uma família. Cada indivíduo é representado por um símbolo que indica as suas características particulares e sua relação de parentesco com os demais.

Indivíduos do sexo masculino são representados por um quadrado, e os do sexo feminino, por um círculo. O casamento, no sentido biológico de procriação, é indicado por um traço horizontal que une os dois membros do casal. Os filhos de um casamento são representados por traços verticais unidos ao traço horizontal do casal.

Os principais símbolos são os seguintes:

A montagem de um heredograma obedece a algumas regras:

1ª) Em cada casal, o homem deve ser colocado à esquerda, e a mulher à direita, sempre que for possível.

2ª) Os filhos devem ser colocados em ordem de nascimento, da esquerda para a direita.

3ª) Cada geração que se sucede é indicada por algarismos romanos (I, II, III, etc.). Dentro de cada geração, os indivíduos são indicados por algarismos arábicos, da esquerda para a direita. Outra possibilidade é se indicar todos os indivíduos de um heredograma por algarismos arábicos, começando-se pelo primeiro da esquerda, da primeira geração.

Exemplo:

Em uma árvore desse tipo, as mulheres são representadas por círculos e os homens por quadrados. Os casamentos são indicados por linhas horizontais ligando um círculo a um quadrado. Os algarismos romanos I, II, III à esquerda da genealogia representam as gerações. Estão representadas três gerações. Na primeira há uma mulher e um homem casados, na segunda, quatro pessoas, sendo três do sexo feminino e uma do masculino. Os indivíduos presos a uma linha horizontal por traços verticais constituem uma irmandade. Na segunda geração observa-se o casamento de uma mulher com um homem de uma irmandade de três pessoas.

Conceito da Genetica

Cariótipo → Conjunto de cromossomos de cada célula de um organismo.

Herança Biológica (hereditariedade) → Transmissão das informações genéticas de pais para filhos durante a reprodução.

Genes → Seguimento da molécula de DNA que contém uma instrução gênica codificada para a síntese de uma proteína.

Genótipo → Constituição genética de um indivíduo que em interação com o meio ambiente determina suas características.

Fenótipo → Características ou conjunto de características físicas, fisiológicas ou comportamentais de um ser vivo.

Cromossomo → Cada um dos longos filamentos presentes no núcleo das células eucarióticas, constituídos basicamente por DNA e proteínas.

Cromossomos Homólogos → Cada membro de um par de cromossomos geneticamente equivalentes, presentes em uma célula diploide, apresentando a mesma sequência de lócus gênico.

Lócus Gênico → Posição ocupada por um gene no cromossomo.

Homozigótico → Indivíduo em que os dois genes alelos são idênticos.

Heterozigóticos → Indivíduos em que os dois alelos de um gene são diferentes entre si.

Dominância → Propriedade de um alelo (dominante) de produzir o mesmo fenótipo tanto em condição homozigótica quanto heterozigótica.

Segregação dos Alelos → Separação dos alelos de cada gene que ocorre com a separação dos cromossomos homólogos durante a meiose.

Codominância → Propriedade do alelo de um gene expressar-se sem encobrir ou mesmo mesclar sua expressão com a de seu outro alelo, em indivíduos heterozigóticos.

Interação Gênica → Ação combinada de dois ou mais genes na produção de uma mesma característica.

Herança Quantitativa (Poligênica) → Tipo de herança biológica em que uma característica é codificada por dois ou mais genes, cujos alelos exercem efeitos cumulativos sobre a intensidade da característica (peso, altura, pigmentação da pele).

http://brasilescola.uol.com.br/biologia/conceitos-basicos-genetica.htm

EXEMPLO;


VIDEO EXPLICANDO DETALHADAMENTE ;

LINK:  https://www.youtube.com/watch?v=qVzQb8aeuhA

Historia da Vida de Mendel

 

Introdução 

Gregor Mendel nasceu em 20 de julho de 1822, num pequeno povoado chamado Heinzendorf, na atual Áustria. Ele foi batizado com o nome de Jonathan Mendel, mudando o nome para Gregor após ingressar para a ordem religiosa dos agostinianos. Foi ordenado sacerdote no ano de 1847. 

Biografia e estudos científicos 

Entre os anos de 1851 e 1853 estuda História Natural na Universidade de Viena. Neste curso, adquiri muitos conhecimentos que seriam de extrema importância para o desenvolvimento de suas teorias (leis).

Aproveitou também os conhecimentos adquiridos do pai, que era jardineiro, para começar a fazer pesquisas com árvores frutíferas. Em 1856 já fazia pesquisas com ervilhas, nos jardins do monastério.

Sua teoria principal era a de que as características das plantas (cores, por exemplo) deviam-se a elementos hereditários (atualmente conhecidos como genes). Como passava grande parte do tempo dedicando-se às atividades administrativas do monastério, foi deixando de lado suas pesquisas relacionadas ao estudo da hereditariedade.

Morreu em 6 de janeiro de 1884 sem que tivesse, em vida, seus estudos reconhecidos. Somente no começo do século XX que alguns pesquisadores puderam verificar a importância das descobertas de Mendel para o mundo da genética.

As Leis de Mendel

1° Primeira Lei: também conhecida com Lei da Segregação, explica que na fase de formação dos gametas, os pares de fatores se segregam.

2° Segunda Lei: também conhecida como Lei da Recombinação dos Genes, explica que cada uma das características puras de cada de cada variedade (cor, rugosidade da pele, etc) se transmitem para uma segunda geração de maneira  

CASOS ESPECIAIS DE REPRODUÇÃO

Casos especiais de reprodução

A reprodução consiste no processo de formação de novos seres, semelhantes aos que os originaram. Esta pode ser assexuada, quando há apenas um genitor; ou sexuada, quando há a fusão de gametas oriundos do mesmo indivíduo (autofecundação) ou de indivíduos diferentes (fecundação cruzada). Neste caso, estamos falando em fecundação. Considerando os padrões mais comuns de reprodução, existem espécies que desenvolveram variações nesta modalidade: são os casos especiais de reprodução.

Partenogênese

A partenogênese refere-se a um tipo de reprodução assexuada de animais em que o embrião se desenvolve de um óvulo sem ocorrência da fecundação.
Alguns tipos de vermes, de insetos e uns poucos animais vertebrados, como certas espécies de peixes, de anfíbios, e de répteis, se reproduzem por partenogênese.
Os machos das abelhas, vespas e formigas surgem pela partenogênese de óvulos não fecundados, portanto são haploides, enquanto as fêmeas são diploides.
Entre as abelhas, a partenogênese estabelece relação intraespecífica harmônica, havendo cooperação entre os tipos anatômicos de indivíduos: a rainha, as operárias e os zangões, com diferenças genéticas entre si (haploide e diploide), influenciando na divisão de trabalho entre estes organismos.
Esta diferenciação se estabelece em consequência do tipo de alimento fornecido às formas larvais: zangões haploides são nutridos com mel e pólen, as operárias também recebem mel e pólen, contudo são diploides e as rainhas, com quantidade cromossômica diploide, são alimentadas com geléia real.

A diferença partenogênica mediante indução nutritiva

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Pedogênese

A pedogênese ocorre, geralmente, em indivíduos em estágio larvário. Estes podem dar origem a novas larvas, por partenogênese ou por células não-reprodutivas. O platelminto Fascíola hepática e o Schistosoma mansoni podem se reproduzir dessa forma.

Poliembrionia

Pode ocorrer em casos de animais ovíparos ou em partenogênese. Durante as divisões mitóticas, cada célula pode dar origem a um novo indivíduo. O resultado deste caso especial de reprodução é o nascimento de dois ou mais seres, muito semelhantes e, necessariamente, do mesmo sexo. Gêmeos univitelinos são formados por este processo. Seres humanos, tatus, cães, coelhos e alguns insetos são exemplos de espécies que este tipo reprodutivo pode ocorrer.

Poliovulação

Nem todos os gêmeos são formados por poliembrionia: gêmeos bivitelinos são resultantes de poliovulação. Esta ocorre quando a fêmea libera mais de um óvulo durante a ovulação, estes sendo fecundados por espermatozoides distintos. Assim, os indivíduos são geneticamente diferentes. http://brasilescola.uol.com.br/biologia/casos-especiais2.htm

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